Синдром Дауна: причины и особенности

0 1527
8544

Синдром Дауна – это генная патология, которая обусловлена наличием одной лишней хромосомы. Таким образом, у человека с этим недугом вместо нормальных 46 хромосом (23-х пар) имеется 47, то есть получается одна хромосома остается без пары.

Британский медик Джон Даун еще в 19 веке впервые выявил ряд особенностей и описал болезнь. Но только в середине 20-го века впервые была выявлена прямая связь между неправильным хромосомным набором и заболеванием.

Как определить синдром Дауна?

Диагностика недуга состоит в выявлении степени риска рождения ребенка с данным диагнозом. Как определить синдром Дауна еще до рождения ребенка? Существует популярный во все мире, так называемый метод кариотипирования, состоящий в дифференциальной окраске хромосом. Его недостаток заключается в трудоемкости, а также высоком требовании к квалификации сотрудника, проводящего анализ. Малейшая неточность приводит материал в негодность и появляется необходимость в повторном заборе биоматериала.

Еще один метод, позволяющий определить данный недуг – это количественный флуорисцентный метод ПЦР (полимеразная цепная реакция). Сегодня этим методом можно определить много генетических заболеваний с высокой степенью точности.

Риски синдрома Дауна

К сожалению, статистика неумолима – каждый 700-800-ый ребенок рождается с недугом синдром Дауна. Болезнь вовсе не зависит от пола человека. Риски рождения потомства с подобным диагнозом определить до зачатия крайне сложно. Даже при тщательном генетическом анализе обоих родителей по 21-ой хромосоме (трисомия) нельзя со стопроцентной уверенностью определить риски синдрома Дауна и подтвердить диагноз.

При повторной беременности риски родить второго ребенка колеблются в диапазоне 1-10%. Этот диапазон зависит от пола носителя сбалансированной перестройки кариотипа и от типа транслокации. Если транслокация одного из родителей составляет 21/21 риски рождения и второго ребенка с синдромом Дауна повышаются до 100%.

Риски родить «солнечного» ребенка (так называют родителе детей с синдромом Дауна) повышаются после 35-ти лет и к 45-ти годам показатель достигает критической отметки.

Синдром Дауна: особенности

риски синдрома ДаунаРождение детей с данным набором особенностей возможно у представителей любой расы, любого народа. Представители медицинской сферы предпочитают называть данный недуг не болезнью, а синдромом, так как он имеет ряд отличительных особенностей и поведенческих факторов, которые свойственны только даунам. Он не зависит от материального состояния родителей, от их вероисповедания. Поведенческий фактор будущей мамы также не играет никакой роли. Определить риски до зачатия практически невозможно.

Синдром Дауна, особенности которого изучены достаточно хорошо, характеризуется наличием лишней хромосомы в 21-ой паре. Медики выделяют три особенности развития синдрома. Определить вид можно с помощью специальной диагностики.

  • Трисомия. Вместо пары стандартных хромосом в наборе присутствует третья. Дети с подобной разновидностью синдрома рождаются в 95% случаях.
  • Мозаицизм. Если при трисомии синдром вызывается нерасхождением хромосом при формировании гамет родителей в зародыше, то мозаицизм подразумевает нерасхождение хромосом в самом зародыше. Этот вид недуга сложно диагностировать пренатально. Им болеют около 5% даунов.
  • Робертсоновская транслокация.  Его еще называют семейным синдромом Дауна, то есть мутация затрагивает гены родителей, которая может передаться будущему ребенку.

Дети, рожденные с данным диагнозом, имеют особенности не только в поведении, но и внешние. Набор признаков присущ исключительно «солнечным» людям:

  • у новорожденных кожная складка не шее;
  • плоский нос;
  • «плоское» лицо;
  • укорочение черепа;
  • эпикантус – характерная складка на глазах;
  • гиперподвижность суставов;
  • плоский затылок;
  • мышечная гипотомия;
  • короткие конечности и пальцы;
  • открытый рот;
  • с 8-ми лет развитие катаракты;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное нёбо;
  • короткая массивная шея;
  • бороздчатый язык;
  • порок сердца;
  • короткий нос;
  • косоглазие;
  • деформация грудной клетки;
  • врожденный лейкоз.

Это список можно продлить еще на несколько пунктов, но здесь перечислены особенности синдрома, встречающиеся наиболее часто.

К сожалению, в виду особенности со здоровьем, некоторые детки-дауны не доживают до своего совершеннолетия. Заботиться о них крайне сложно, но при правильном подходе и специальных методиках дети обучаемы и даже способны добиться некоторых успехов.

Люди с синдромом Дауна и социум

Вопреки распространенному мнению, они очень чувствительны к проявлению любви и заботы к их особе. Они способны ответить близким тем же, пусть и не в той классической форме, которая принимается современным обществом.

По статистике 92% женщин прерывают беременность, если при ранней пренатальной диагностике выявляется тот факт, что ребенок может родиться не здоровым.

Но те, кто все же решаются на отчаянный шаг и готовы воспитать дитя с данным синдромом, становятся закаленными сильными людьми. Нередко они не жалеют о своем поступке, видя что ребенок отвечает на ласку и заботу. Просто их жизнь немного сложней и по-своему особенная.

На сегодняшний день психологи и психотерапевты разрабатывают новые методики обучения детей с синдромом Дауна и их раннего развития. Доказано, что «солнечные» дети проходят все те же этапы развития, что и их здоровые сверстники, просто с большей задержкой.

Специальные психологические центры открываются по всему миру. Безусловно, большая их концентрация приходится на Европу и Америку, где уровень социальной защиты населения очень высок. В этих центрах обучают не столько малышей, сколько работают с родителями, которые решились воспитать ребенка с особенностями.  Их учат правильному подходу к малышу, чтобы помочь ему преодолевать всевозможные барьеры. Эти барьеры связаны как с физиологическими, так и с умственными особенностями детей-даунов.

В нашей стране в виду социального развития появляются различные центры помощи и реабилитации для людей с особыми потребностями. В том числе с синдромом Дауна и страдающих аутизмом. Такие шаги по «благоустройству» общества помогают многим особенным людям найти свое место в жизни. Положительная статистика наблюдается в создании семьи, получении хорошей работы и даже продвижении по служебной лестнице.

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением