Нейрофиброматоз: типы и симптомы заболевания

0 541
dt-maska-3

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое провоцирует возникновение опухоли в любой ткани, которая включает в себя эктодерму, нервную трубку и мезодерму. Является наследственным заболеавнием. Передается от матери или от отца будущему ребенку. Могут в равной степени болеть как мальчики, так и девочки. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Заболевание случается достаточно часто – на каждые 3500 новорожденных приходится один с данным диагнозом. Но болезнь изучена не до конца. Светила медицины не могут сегодня достоверно объяснить, почему у одних есть этот недуг, а другие при наличии этих генов у родителя (родителей), рождаются здоровыми. Если озвучить статистику в цифрах, то при наличии нефрофиброматоза первого типа у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если ген есть у обоих – вероятность возрастает до 66,7%.

Первый тип нефрофиброматоза и его симптомы

Всего ученым известно 7 типов данного заболевания. Но самые распространенные – это первый и второй типы. Третий случается очень редко, а остальные изучены не очень досконально.

Первый тип нейрофиброматоза характеризуется очень динамическим течением. Более того, у членов одной семьи фенотипичскиереакции могут варьироваться и иметь разное течение. Прежде всего, пациент начинает обращать взимание на возникновение пигментных пятен. Как показывает статистика, больные с наличием НФ первого типа имеют неврологические нарушения. Зачастую, с таким диагнозом наблюдаются у невропатологов и нейрохирургов, реже – у хирургов и ортопедов.

Симптомы, которые позволяют с большой уверенностью утверждать, что у больного нейрофиброматоз первого типа:

  • пигментные пятна, которые хорошо видно при комнатном свете – у детей до пяти мм в диаметре, у взрослых – до 15 мм;
  • характерный цвет пигментных пятен – кофе с молоком;
  • наличие двух или больше узелков Лиша – пигмент радужки;
  • наличие двух и более фибром разного типа;
  • повышенная пигментация паховой и подмышечной области;
  • глиома зрительного нерва;
  • наследственность – наличие родителя с геном НФ-1;
  • костная аномалия – истончение слоя трубчатых костей, который приводит к развитию и формированию ложных суставов.

Наряду с данными симптомами у 20-30% детей наблюдается когнитивное нарушение – задержка развития и трудности в обучении. Неблагоприятное течение болезни наблюдается у 30% больных. Болезнь опасна из-за образования опухолей – либо их злокачественность, либо их расположение.

Наличие хотя бы  трех-четырех симптомов позволяет с 99% уверенностью сказать, что человек имеет нейрофиброматоз первого типа. При нем развивается ряд побочных проявлений. А именно:

  • висцеральные заболевания;
  • злокачественные опухоли (наиболее распространенные – это саркома, нейробластома, лейкемия);
  • макроцефалия;
  • доброкачественная инкапсулированная опухоль нерва (ее еще называют шваннома);
  • кожные нейрофибромы по всему телу;
  • перифереческие и спинальные нейрофибромы;
  • наличие внутричерепной опухоли;
  • кифосколиоз;
  • сирингомиелия.

На самом деле, здесь перечислены лишь основные проявления и симптомы нейрофиброматоза. Практически единственный способ избавиться от недуга – это радиоволновая хирургия.

Нейрофиброматоз второго типа

Общего с НФ-1 практически лишь название и способ наследования. Течение этого недуга похоже с нейрофиброматозом первого типа возникновением опухолей. Но эти опухоли более агрессивны и имеют большее губительное действие на организм человека. Встречается раз на 50 000 случаев.

Если картирован при НФ-1 в семнадцатой хромосоме, то при НФ-2 он картирован в 22-ой. Основные симптомы болезни:

  • наличие родителя с геном НФ-2;
  • нейрофибромы;
  • глиомы.

К сожалению, лечение состоит только в оперативном вмешательстве и удалении опухолей хирургически путем.

 

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением