Муковисцидоз у новорожденных

0 1543
муковисцидоз

Мутация гена, отвечающего за внутреннюю секрецию, называется муковисцидоз. У  новорожденных его можно определить желтухой, которая продолжается длительное время. Это вызвано нарушением секреции желчи и ее застоя, что мешает оттоку с желчного пузыря.

Формы муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание, которое проявляется в различных формах. Печальная статистика говорит о том, что у каждого двадцатого жителя планеты ген муковисцидоза находится в стадии мутации. И если мужчина и женщина с подобным явлением захотят детей, есть большая вероятность, что ребенок родится с муковисцидозом.

В нашем организме один процесс непосредственно зависит от другого. Все гармонично и взаимосвязано. Это касается и органов, отвечающих за секрецию: слюнные и потовые железы; железы пищеварительного тракта, которые вырабатывают желудочный сок и слизь; дыхательная система. Поражение этих органов и есть так называемые признаки мукивисцидоза.

Медики выделяют следующие формы этого заболевания:

  • Лёгочная форма муковисцидоза.
  • Кишечная форма.
  • Смешанные формы муковисцидоза с поражением органов дыхания и органов брюшной полости.
  • Мекониевая непроходимость кишечника.
  • Стертые и атипичные формы.

Муковисцидоз: признаки у грудных детей

По разным «сигналам» можно распознать муковисцидоз — признаки легочной формы, например, заключаются в хроническом бронхите с развитием диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов образуется слизисто-гнойная субстанция. У многих пациентов параллельно с течением тяжелой формы муковисцидоза легких наблюдается и наслоение бактериальных инфекций.

Признаки кишечной формы состоят в поражении печени, поджелудочной железы. В поджелудочной наблюдаются такие процессы, как кистозные изменения протоков, утолщение междольковых соединительных прослоек, диффузный фиброз. Если говорить о печени, то там происходят похожие поражения: очаговая и диффузная дистрофия клеток органа, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

Признаки мекониевой непроходимости кишечника состоят в выраженной атрофии слоя слизистой, просветы слизистых желез заполнены эозинофильными массами и расширены. Данная непроходимость диагностируется у 30-40% новорожденных, которым поставлен диагноз муковисцидоз.

formy-mukoviszidozaПервые симптомы муковисцидоза у новорожденных без мекониевой непроходимости – недостаточный набор веса в первые полтора месяца жизни. Недостаточное количество секрета поджелудочной железы, который отвечает за переваривание белков и жиров, попадающих через пищу, приводит к нарушению функции пищеварения у 90% новорожденных и расширяет симптоматику:

  • частый жидкий стул;
  • кал с сильно выраженным специфическим запахом;
  • увеличивается живот;
  • рост и набор веса замедляются, несмотря на усиленный аппетит;
  • слабеет тонус мышц;
  • нарушение обмена веществ и усвоения витаминов.

Все признаки муковисцидоза у грудных детей могут встречаться отдельно или в сочетаниях, однако каждый симптом отвечает определенной форме муковисцидоза.

Если организм неспособен усвоить жизненно необходимые витамины, то последствия этого для здоровья могут быть очень существенны. Может развиться анемия, рахит, кровотечения. У многих новорожденных происходит выпадение прямой кишки.

Муковисцидоз,  признаки которого так подробно изложены в этой статье, может вызвать еще одно, крайне тяжелое осложнение. И для женщин, и для мужчин эта болезнь может стать серьезным препятствием к зачатию и деторождению.

У 98% представителей сильного пола с таким диагнозом проблемы с выработкой спермы, может развиваться олигоспермия (еще одни косвенные признаки муковисцидоза), так как семенные протоки развиваются неправильно. У женщин данная проблема связана с тем, что цервикальные выделения слишком вязкие и значительно препятствуют оплодотворению. Да и осложнения во время беременности могут встречаться с высокой вероятностью.

Муковисцидоз у новорожденных: диагностика и лечение

Диагностировать недуг у новорожденных можно с помощью лабораторной и пренатальной диагностики. Здесь формы муковисцидоза уже определяются по вторичным симптомам.

  1. Анализ крови.
  2. Потовая проба.
  3. Тест на недостаточность функции поджелудочной железы.

Пренатальная диагностика тем хороша, что проводится во время беременности. Делается генетический анализ обоих родителей и определяется степень риска рождения ребенка с диагнозом муковисцидоз.

В лечении данного заболевания есть два момента: положительный и отрицательный. С одной стороны, это лечится. С другой – терапия пожизненная.

Для начала новорожденных с диагнозом муковисцидоз показывают специалисту. Желательно, чтобы в течение длительного времени доктор малыша не менялся. Это позволяет наблюдать ребенка в динамике. Назначается индивидуальная терапия в зависимости от формы недуга с применением Креона или Панцитрата. Также в «медикаментозный рацион» включаются препараты, разжижающие мокроту в бронхах.

В течение всей жизни идет профилактика легочных болезней. Обязательное употребление недостающих ферментов поджелудочной железы. Гепатопротекторы назначаются с целью защиты печени.

Естественно, ребенку просто обязательно принимать витаминную терапию и придерживаться правильного питания.

В завершение статьи – положительная ремарка. При правильном подходе к лечению, своевременному приему препаратов, толковых специалистах и заботе о ребенке, дети, которые получили диагноз муковисцидоз, растут здоровыми и успешно прибавляют в весе и развиваются. Они ничем не отличаются от сверстников.

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением