Болезнь гемофилия: симптомы и типы

0 1176
типы и симптомы гемофилии

Некоторые диагнозы могут прозвучать, как приговор. Потому что нет еще в мире лекарства, которое могло бы раз и навсегда избавить от конкретной болезни. Или, если есть такой способ, то он непосильно дорогой и не всегда эффективный. Болезнь под названием гемофилия, симптомы которой не могут не пугать, для многих звучит именно как приговор.

От нее можно избавиться, но такая процедура подразумевает оперативное вмешательство, поиск донора и пересадку печени. В 30% случаях может быть отторжение чужого органа. Что касается препаратов или процедур, то на сегодняшний день они являются лишь методом поддержания организма и затормаживания болезни.

Как наследуется гемофилия?

Итак, что же представляет собой заболевание гемофилия и как оно передается? Начнем с того, как наследуется эта болезнь.

Гемофилия – наследственное заболевание, которое передается по материнской линии. Примечательно то, что женщина может быть только носителем, а вот мужчина может болеть гемофилией.

То есть, мать-носитель может родить дочь-носителя или больного гемофилией мальчика. Но при здоровом муже шансы родить здоровых детей обоих полов удваиваются.

Симптомы гемофилии

Гемофилия, симптомы которой можно свести к одному единственному показателю – чрезмерному кровотечению из-за несворачиваемости – к сожалению, достаточно распространенное заболевание. А вот ситуации, при которых она может проявиться, могут быть разными. Они даже варьируются, в зависимости от возраста.

  • У детей до года признаками гемофилии могут быть кровотечения во время разрезания пуповины (новорожденные дети), при прорезывании зубов, подкожные микрокровоизлияния.
  • Когда ребенок уже делает первые шаги, то степень травматизма увеличивается. Поэтому в этом возрасте гемофилия может проявиться сильными гематомами и обширными кровоизлияниями даже при незначительных ушибах.
  • Характерным признаком гемофилии как у детей, так и взрослых может быть внезапное кровотечение из полости рта, носа, десен, слизистой гортани.
  • При этом заболевании могут кровоточить даже почки и органы желудочно-кишечного тракта.
  • Излияние крови в суставы. Такое явление имеет отдельное медицинское название – гемартроз.
  • Кровоизлияние в костную ткань. Этот процесс также можно отнести к симптомам гемофилии.

Если рассмотреть риск для жизни и здоровья каждого этого фактора, то можно предупредить много опасных ситуаций.

  1. У маленьких детей гемофилию выявить сложнее, так как ее признаки резче проявляются уже после первого года жизни.  Если при перерезании пуповины долго не сворачивается кровь, то это один из признаков заболевания. Также в период, когда у ребенка режутся зубы, появление кровавых выделений в ротовой полости – тревожный звонок. Взрослым и детям, болеющим гемофилией, нельзя делать внутримышечные инъекции.
  2. Если ребенок, учащийся ходить, при падении получает несерьезные травмы с серьезными гематомами, то родителям непременно надо обратиться к специалисту. Как могут повести себя гематомы у ребенка, больного гемофилией? Рассасываются очень медленно. К тому же, кровь, которая излилась под кожный покров, долго не загустевает и остается жидкой.  Она с легкостью может проникнуть в ткани. Иногда гематомы имеют такой масштаб, что способны сдавливать крупные артерии или нервные периферические окончания. Такой процесс способен вызвать гангрену и паралич.
  3. Кровотечение из ротовой полости, особенно из слизистой гортани может иметь колоссальные последствия. Чревато это, прежде всего тем, что закупоривается проход для кислорода. Иногда даже прибегают к трахеотомии, чтобы дать доступ воздуху. Если будет кровоизлияние в мозг или его оболочку, то это может привести к летальным последствиям.
  4. Если кровь изливается в суставы, то симптоматика может быть следующей: повышается температура тела и ощущается резкая боль в этом суставе. Риску подвержены именно крупные суставы: тазобедренные, голеностопные, коленные и т.д. После первого такого процесса кровь постепенно рассасывается, а работа суставов возвращается в норму. Но при частом повторении этого процесса могут возникнуть так называемые фиброзные сгустки. Они могут накапливаться на капсуле суставов и на хряще, постепенно обрастая соединительной тканью Из-за этог сустав может потерять свою функциональность.
  5. Если кровь изливается в костную ткань, то это приводит к постепенной декальцинации костей и к асептическому некрозу ткани.

Типы гемофилии

genotip-bolnogo-gemofilieyВ силу некоторых особенностей гемофилия имеет свою градацию и различается по генотипам. В зависимости от них медики выделяют следующие типы гемофилии крови:

  • Гемофилия А типа. Ее характерным признаком является то, что она вызывает в крови недостаточность белка – антигемофильного глобулина или так называемого фактора VIII. Это наиболее распространенный генотип гемофилии, по статистике им болеют приблизительно 80-85% зараженных. Если уровень фактора VIII варьируется в пределах 5-20%, то наблюдается тяжелая форма кровотечения при оперативном вмешательстве или травме.
  • Гемофилия В типа характеризуется недостаточностью фактора плазмы IX. при таком генотипе у больного нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С типа. Сегодня этот генотип гемофилии выключен из официального списка классификаций, так как по симптоматике и проявлению очень отличается от первых двух типов. Это единственный генотип заболевания, который передается и по женской, и по мужской линии.

Генотип больного гемофилией может быть установлен благодаря ряду специфических лабораторных исследований. Также для полного диагностирования гемофилии составляется семейный анамнез, что логично ввиду того, что это – наследственное заболевание.

На сегодняшний день существует государственная программа по терапии для людей, болеющих гемофилией. Лечение может представлять собой заместительную терапию кровью здорового человека.

При типе гемофилии А от родственников больного переливается свежая кровь или свежезаготовленная донорская. Здесь важным аспектом является то, что кровь не должна пролежать какое-то время. У больных  А-гемофилией дефицитом является ангите-мофильный глобулин, который может присутствовать только в свежей крови. Из препаратов при гемофилии выписывают  антигеофильную плазму и антигемофильный глобулин.

При генотипе больного В и С используется законсервированная кровь, так как факторы XI и IX, содержащиеся в крови, не разрушаются при хранении. Среди препаратов назначаются препараты PPSB, которые содержат необходимые факторы крови.

Диагноз гемофилия: что делать?

Данное заболевание практически не лечится. Если поставлен диагноз гемофилия, все, что нужно делать — следовать некоторым простым правилам, чтобы поддерживать здоровье на должном уровне.

  • Стать на диспансерный учет.
  • При себе всегда иметь документы, в которых указан генотип заболевания.
  • Делать профилактику кровотечений.

История может назвать несколько громких имен выдающихся людей, которые болели гемофилией. Это английская королева Виктория, которая была прародительнецей последней династии царей Российской империи. Как известно, сын царя, царевич Алексей, также имел это заболевание.

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением