Фенилкетонурия: причины, признаки, питание

0 626
Причины фенилкетонури

Фенилкетонурия – это нарушение обмена веществ. Недуг передается по наследству как по женской, так и по мужской линии. Этот процесс связан с нарушением метаболизма аминокислот, в чем заключаются причины накопления фелаланина и его токсинов в организме.  Это явление очень опасно влияет на центральную нервную систему, что приводит к развитию слабоумия.

Причины фенилкетонурии

Недуг открыт относительно недавно — в 30-х годах прошлого века. Но за этот период уже стали достоверно известны причины столь опасного недуга:

  • очень низкая активность либо же ее полное отсутствие определенного печеночного фермента – фенинлаланин-4-гидроксилаза.

При нормальном функционировании этот фермент катализирует превращение в тирозин фенилаланина.  Науке известно около 1% случаев фенилкетонурии, при которой происходит генная мутация в других генах, которые отвечают за переработку ферментов.

В связи с невозможностью переработать фенилаланин в тирозин, фермент начинает накапливаться в крови и в моче. Другими словами, из-за нарушения метаболизма в организме настает колоссальный недостаток белка, а это очень важный элемент для развития и роста ребенка. Причины и последствия такого неутешительны.

Эта болезнь еще известна в медицинском мире, как фенилпировиноградная олигофрения. Наибольшую опасность она несет для головного мозга, так как приводит постепенно к слабоумию.

Признаки фенилкетонурии

Признаки фенилкетонурии начинают проявляться в раннем возрасте, почти с рождения. Заключаются они в следующих симптомах:

  • тошнота и рвота;
  • сыпь на коже, часто шелушащуюся;
  • неприятный запах, исходящий от тела и напоминающий «мышиный».

Фенилкетонурия, признаки которой относительно центральной нервной системы проявляются весьма серьезно, характеризуется судорогами, подергиваниями конечностей и навязчивыми движениями. Такие припадки у больных наблюдаются в раннем возрасте, но постепенно динамика стухает и годам к 10 практически исчезает.

Внешние признаки проявляются характерной позой: расставленные ноги, согнутые в коленях, опущенные плечи. Ходят больные маленькими шагами, иногда сидят, поджав ноги. Это говорит о крайней форме слабоумия. Внешне такие детки практически ничем не отличаются от своих сверстников. У них светлые волосы, голубые глаза и кожа немного светлее. В остальном признаки фенилкетонурии внешне отличить сложно.

Фенилкетонурия: питание

Для своевременной диагностики малышам на 3-4 день жизни берут анализ крови для  выявления недуга. Он относится к пяти обязательным скринингам новорожденных. Именно это помогает предотвращать развитие фенилкетонурии и минимизировать ее влияние на нежный детский организм.

питание при фенилкетонурииДиагностировать заболевание можно несколькими методами, которые позволяют выявить те или иные отклонения. Хроматогрифия, проба Феллинга, флуорометрия, тест Гатри. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) помогает выявить нарушения гипсаритмии, даже если приступов не наблюдается.

На МРТ обычно можно увидеть повышенную интенсивность сигнала в субкортикальном белом веществе заднего отдела гомисферы.

Фенилкетонурия и питание, правильно подобранное – это верный путь к здоровью и нормальному функционированию детского организма.  Именно диета поможет нормально развиваться ребенку нормально.

Если в семье рождается ребенок с таким диагнозом, именно от мамы и папы завист дальнейшее нормальное развитие малыша. Выкиньте из своего лексикона слова и словосочетания «больной ребенок», «болезнь», «недоразвитый» и т.д. Примите для себя то, что ваш малыш – особенный. Вернее, только его питание – особенное. А в остальном ребенок будет таким же, как и все его сверстники. Он будет учиться в школе, пойдет получать высшее образование и непременно добьется успехов в жизни. Сегодняшняя статистика для детей с диагнозом фенилкетонурия очень утешительна. Многие родители, осознав важность диеты для ребенка, потом принимают все как должное и перестают зацикливаться на болезни своего и чада. И это правильный шаг.

95%  питательных веществ, необходимых для развития организма, попадают в него через пищу. Поэтому, если какой-то фермент, попавший к нам в пищевод, не способен перевариться – необходимо просто исключить его из рациона.

Питание при фенолкетонурии подразумевает специальную диету, которой больному необходимо придерживаться  весь период до полового созревания. Из рациона исключаются продукты, содержащие фенилаланин в большом количестве.

Питание должно состоять из различных малобелковых круп, кукурузного крахмала, овощей, фруктов, мед, подсолнечное масло, джемы.

При специальной диете в рационе присутствует около 3-8 г белка в день, и этого, конечно же, недостаточно. Поэтому в питание вводится гидролизованнй белок, который становится основным продуктом и источником энергии. Дефицит жиров восполняется сливочным и подсолнечным маслом, а у детей первого года жизни в питание вводится рыбий жир.

Необходимую норму углеводов восполняют овощами и фруктами, которые несут несомненную пользу организму ребенка.

Чтобы обеспечить норму железа, кальция и цинка, которые здоровые люди получают в том числе из продуктов, для больных фенилкетонурией они заменяются специальными препаратами.

Как из других правил, в случае с фенилкетонурией также могут быть свои исключения. Имеется ввиду особенная атипичная форма заболевания. К ней относят случаи, когда клиническая картина течения недуга похожа на классическую, но никакие терапии и диеты не могут уменьшить симптоматику болезни. При этой форме наблюдается дефицит таких компонентов, как дегидроптеринредуктаза, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т.д.

Для родителей фенилкетонурия у их долгожданного ребенка не должна звучать приговором – это просто особенность здоровья, которая требует более тщательного подбора питания. Тем более, что причины кроются в наследственности генов, и многие узнают о наследственности еще до родов.

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением