Болезнь Гоше: что это?

2 907
Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, которое приводит к накоплению во внутренних органах глюкоцереброзида. Процесс накопления вещества развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы.

Болезнь впервые была описана в конце 19-го века студентом-медиком по фамилии Гоше. В его честь и назвали это недуг.

Причины болезни Гоше

Основной причиной недуга является мутация на генетическом уровне одного из генов, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида. Аномальный ген располагается на первой хромосоме. Собственно, эти мутации и становятся причиной низкой активности фермента. Клетки Гоше склонны разрастаться и становятся гипертрофированными. Постепенно, накапливаясь во всех внутренних органах и костных тканях, они начинают их деформировать.

Болезнь передается по наследству. Но не всегда ребенок, родившийся с мутированным геном, может иметь болезнь Гоше. Он может быть только носителем. Это в том случае, когда ребенку достается «в наследство» оба пораженных гена. В этом случае, врачи ставят диагноз болезнь Гоше. Но ребенок-носитель может передать мутированный ген будущим поколениям. Статистика унаследования данного недуга от родителей, которые оба являются носителями:

  • ребенок с заболеванием Гоше – 25%;
  • ребенок-носитель – 50%;
  • здоровый ребенок – 25%.

Как видим, цифры довольно утешительные. Ведь для того, чтобы у малыша диагностировали Гоше, необходимо, чтобы ОБА родители имели матировавшие гены.

Болезнь Гоше: типы недуга

Еще одно название болезни Гоше – это болезнь накопления. То есть, в клетках-макрофагах из-за недостаточности фермента накапливается отходы продуктов жизнедеятельности клеток, так называемые клетки Гоше.  Сначала они начинают накапливаться в селезенке, далее  в печени, во внутренних органах, в костях скелета, в костном и головном мозге.

Выделяют три типа этого недуга, каждый со своими характерными  признаками.

  1. Первый тип. Болезнь Гоше первого типа называется еще нейронопатическим типом. Статистика называет цифры 1 к 5000. Симптоматика наблюдается в детстве или в более позднем возрасте. Характеризуются симптомы увеличенной печенью, селезенкой. Наблюдают хрупкость костей и костные заболевания. Изменения в костном мозгу приводят к появлению таких болячек, как анемия, лейкопения, тромбоцитопения.  При этом головной мозг остается устойчив к поражения. Но почки и легкие при этом типе подвергаются изменениям.  У пациента часто наблюдается общая слабость, наличие гематом даже при незначительных ударах.
  2. Второй тип болезни Гоше проявляется уже в раннем младенческом возрасте (от 3-х месяцев). Сопровождается крайне тяжелым течением, неврологические симптомы появляются к 6-ти месяцам: ребенка мучают судороги, апноэ, гипертонус, отставание в умственном развитии. При этом типе повреждается головной мозг, а это, в свою очередь, приводит к нарушению моторики конечностей, моторики глаз, к постоянным судорогам. Также повреждение мозга приводит к нарушению глотательной функции. При этом типе дети часто не доживают до года. К счастью, статистика показывает лишь одного заболевшего ребенка на 100 000 новорожденных.
  3. Третий тип. Его еще называют ювенильным типом. Болезнь Гоше третьего типа характеризуется умеренными симптомами, которые  могут проявляться как в детстве, так и в более взрослом возрасте. Первые симптомы связывают с нарушением зрения, вернее, нарушением глазодвигательных функций. При дальнейшем прогрессировании у пациента наблюдается слабоумие, спастичность мышц, атаксия. По статистике, этот тип недуга встречается у одного больного из 100 000.

Первый и третий типы часто сопровождаются инвалидностью больного. Это связано с поражением костных тканей.

Болезнь Гоше: диагностика

Диагностировать недуг можно с помощью молекулярного анализа, на котором исследуют специальный ген глюкоцереброзидазы. Но данный тип исследования очень затратный и его нечасто используют в научных целях.

Также диагностировать болезнь можно с помощью морфологического исследования тканей костного мозга с последующим выявлением клеток Гоше. Проводится пункция костного мозга и выявляется болезнь. При подтверждении диагноза повторной пункции не требуется. Иногда анализ помогает исключить другие схожие недуги, например, гемофилию.

С помощью рентгенографии скелета выявляют степень повреждения костных тканей.

На сегодняшний день лечение болезни Гоше состоит в заместительной терапии. Специальные препараты заменяют искусственным ферментом тот, которого не достает в организме. Терапия призвана остановить и предупредить поражении костных тканей, что в случае недуга могут быть необратимы.

2 Комментарии

  1. Диагностировать эту болезнь нелегко. Во-первых, мало пациентов и она малоизученная. Во-вторых, некоторые симптомы схожи с другими болезнями, например, увеличенная печень.
    Вообще-то, для диагностики измеряют и уровень фермента. Показатель тоже высокий. Но самый высокий, конечно, генетический анализ — дает сто процентов. Кстати, пока болезнь не подтердилась — лечить не начинают, можно навредить.
    Вы рассказали о заместительной терапии. Но в сложных случаях этого мало. С 1990 г. начаты активные исследования в области коррекции генов. Наверное, за ними будущее. Эта болезнь уже лечится подобными методами, во всяком случае метод на стадии доработки в клинических испытаниях. Интерсно, что для того, чтобы внедрить «правильный» ген используют вирусы — они врнедряются в клетки (это их обычное дело) и принося нужный ген.
    Кстати, для заместительной терапии применяют церезим, но уже появились препараты второго поколения. А есть и более удобная таблетированная форма препаратов.

  2. Спасибо за Ваш комментарий. В чем-то мы действительно с Вами согласно, особенно, что касается заместительной терапии. Для полнейшего выздоровления ее действительно недостаточно. Но, проведя консультативные беседы со многими медиками, выяснилось, что другой альтернативы на сегодняшний день нет. Имеется ввиду, действенной альтернативы. Но, к счастью, медицина не стоит на месте. Ведутся исследования в этой области. И если причины болезни Гоше более или менее ясны, то над выявлением симптомов, которые проявляются только при болезни Гоше, ученым еще предстоит работать и работать.

Поделитесь мнением