Арахнодактилия: симптомы и причины

Непропорционально длинные конечности, особенно пальцы, которые, в основном, развиваются вследствие генной мутации, называется арахнодактилией. Это наследственное заболевание, которое чаще встречается у девочек. И соответственно, чаще передается по женской линии. Но есть случаи заболевания и у мальчиков.

Еще это заболевание называют синдромом Марфана, в честь доктора, впервые описавшего синдромы болезни в начале 20-го века. Он назвал патологию врожденной. К счастью, статистика говорит об очень редких случаях синдрома Марфана.

Причины арахнодактилии

На сегодняшний день нет единого мнения медиков по причинам арахнодактилии. Есть теория, которая подкреплена некоторыми исследованиями, что недуг передается по наследству. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что мутированную аллель гена достаточно получить от одного из родителей. По этому же типу наследуются, например, и фенилкетонурия, для которой также характерна мутацию отдельного гена.

Схема заболевания состоит в нарушении ферментов, контролирующих образование белка. А белок является одним из основных «строительных» элементов организма.

Ген-мутант FBN 1 располагается на пятнадцатой хромосоме. Он отвечает за кодирование образования гликопротеина фибриллина-1. Мутирование состоит в замене этого самого фибриллина-1 на аргинин.

Еще одна теория, которая тоже подкреплена некоторыми наблюдениями – это неправильное ведение беременности. Если будущая мама склонна к вредным привычкам и не ограничивает употребление токсических веществ при беременности, то одним из последствий может быть как раз синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Арахнодактилия имеет ряд существенных отличительных симптомов, которые уже можно выявить на первых минутах жизни. Более того, современные методы диагностики беременных позволяют определить наличие заболевания еще в утробе матери.

Какие основные признаки человека, страдающего арахнодактилией?

  • Непропорциональное удлинение всех трубчатых костей. Особенно это заметно на пальцах рук, которые являются тонкими, худыми и длинными, как у паука лапки. Отсюда и название болезни («арахне» с греческого переводится как паук).
  • Могут изменяться в форме череп и элементы туловища. Грудная клетка может иметь воронкообразную или килевидную форму.
  • Глаза широко и глубоко посажены. Обычно надбровные дуги нависают над глазами. Такое расположение глаз может приводить к развитию близорукости. Для больных с диагнозом арахнодактилия характерны и другие заболевания зрения. Гипертелоризм, иридоденоз, миопия. Часто наблюдается подвывих хрусталика, которые в дальнейшем приводит к полной неподвижности взгляда и потери зрения.арахнодактилия причины
  • В движениях наблюдается разболтанность, а мышечный аппарат очень слабый.
  • Руки обычно сильно вытянуты вдоль туловища, а пальцы имеют очень низкую гибкость.
  • Ушные раковины развиваются не так, как у здоровых людей. Полное отсутствие хрящей приводит к тому, что уши становятся дряблыми и часто имеют измененную форму.

Если говорить об изменениях внутри организма, то дети с синдромом Марфана часто рождаются с врожденным пороком сердца. Они отстают в психическом и физическом развитии от своих сверстников. Наблюдаются аномалии в развитии сердечнососудистой системы. Аневризма аорты – довольно частый диагноз у людей с арахнодактилией.

Как уже говорилось ранее, новорожденные с этим заболеванием отличаются даже внешне. Но явные признаки (как внешние, так и внутренние) начинают активно проявляться на втором году жизни, когда рост ребенка становится все более интенсивным.

К сожалению, как показывает статистика, многие детки с арахнодактилией не могут пережить свой первый год и умирают. Те же родители, чьи дети смогли выжить и с этим диагнозом расти, сталкиваются с другими трудностями. Развитие опорно-двигательного аппарата при синдроме Марфана – непредсказуемо. Очень часто дефекты грудной клетки и других костей становятся для детей тяжелой ношей. При этом, некоторые изменения в мышечном аппарате в дальнейшем тоже может привести к летальному исходу.

Одним из основных симптомов арахнодактилия является мышечная атрофия, поражающая всю мускулатуру. При пальпации мышцы прощупываются очень слабо, а при тяжелых патологиях вообще не пальпируются, а напоминают по консистенции слизь, обтянутую кожей. Больные этим недугом тяжело набирают в весе и испытывают дефицит жировой клетчатки. А иногда и полное ее отсутствие.

Соединительная ткань очень слабо развита, а в локтевых и коленных суставах хрящи могут быть атрофированы. Иногда в локтях и коленях наблюдается очень тонкая кожа, похожа на плавательные мембраны птиц. Больные с тяжелой патологией не могут самостоятельно двигаться, каждое их движение пронизано болевыми ощущениями.

Для пациентов с менее тяжелым течением характерным симптомом является быстрая утомляемость. Даже прием пищи для них – действие, требующее очень больших усилий.

Добавить комментарий