Альбинизм: симптомы и причины заболевания

0 379
albinism

Многие, завидев человека с абсолютно мраморной белой кожей, абсолютно белыми волосами и иногда красными зрачками, испытывают суеверный первобытный страх. Такое происходит из-за массового невежества людей. Ведь человек с такой внешностью ничем не отличается от других людей, кроме самой внешности. Таких людей называют альбиносами.

Альбинизм — редкое генетическое расстройство меланиновой пигментации, характеризующееся отсутствием или уменьшением синтеза и обмена меланина.

В современной медицине известны три основных степени заболевания. Выделяют следующие виды альбинизма:

  • тотальный,
  • неполный,
  • частичный

Альбинизм тотальный

Наследуется этот вид по аутосомно-рецессивному типу. Средняя частота заболеваемости 1 на 10-20 тысяч человек. В некоторых странах встречается значительно реже (во Франции 1 на 100 тысяч, в Норвегии 1 на 200 000 человек), в других чаще (среди индейцев в районе бухты Сан-Блас достигает 0,45%, в некоторых селениях в Пьемонте — 1%). Предполагают, что носителей мутантного гена среди всех людей с нормальной пигментацией — 1,5%. Имеются данные, что у гетерозиготных носителей данного аллеля могут иногда наблюдаться депигментированные участки кожи, волос, прозрачность радужной оболочки, веснушчатость.

Патология. При альбинизме нарушается синтез фермента тирозиназы. Количество меланоцитов у этих больных нормальное, при электронной микроскопии в них не видно зрелых меланосом, но обнаруживаются премеланосомы.

Клиника кожных поражений. С рождения отсутствует пигмент в коже и ее придатках. Отмечаются сухость кожи, уменьшение потоотделения, иногда гипотрихоз. В качестве осложнения нередко возникают тяжелые солнечные ожоги, воспалительные заболевания губ. Больные предрасположены к развитию эпителиом, сенильного эластоза, телеангиэктазий, кератозов, кожного рога, пиодермии. Осложнения чаще возникают у больных, проживающих в тропических районах.

Поражения других органов. В оболочках глаз отсутствует пигмент, отмечаются красноглазие, фотофобия. Часто обнаруживается нистагм, иногда страбизм, цветовая слепота, катаракта, пигментный ретинит. Чаще отмечаются снижение резистентности к инфекциям, бесплодие, сокращение продолжительности жизни, пороки развития.

Лечение. Защита кожи от инсоляции. Защитные очки, легкая закрытая одежда, головные уборы. Применение питательных кремов.

Неполный альбинизм

Синоним: альбиноидизм. Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых семьях — по аутосомно-рецессивному.

Патология. Имеется снижение тирозиназной активности, но в меньшей степени, чем при полном альбинизме.

Клиника. Пигмент вырабатывается в небольшом количестве. Кроме слабой пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз иногда отмечается фотофобия. С возрастом образование пигмента увеличивается. Нарушений общего состояния и других дефектов и осложнений нет.

Лечение. В целях защиты от воздействия УФО применяют фотозащитные средства.

Частичный альбинизм

Синоним: белая пятнистость. Частичный альбинизм передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Патология. Предполагают, что при заболевании нарушается дифференциация меланобластов. При микроскопии поражений кожи обнаруживаются морфологические изменения меланоцитов и премеланосом.

Клиника. С рождения имеются депигментированные участки кожи, часто белая прядь волос. Наиболее часто депигментированные очаги локализуются на лбу, коленях, животе. В пределах этих очагов могут быть участки с нормальной пигментацией, а вокруг них — гиперпигментированные пятна.

Поражения других органов не характерны.

Лечение. С косметической целью можно рекомендовать применение окрашивающих средств декоративной косметики: краски для волос и бровей, тональные средства, тушь для ресниц.

Комментариев пока нет. Будьте первым!

Поделитесь мнением